Генетичните тестове могат да разкрият наследствени генетични мутации и да индивидуализират раковите терапии, да подобрят оцеляването, да лекуват рака при близките и да разширят границите на прецизната медицина.
В ново проучване учените от Клиничния център по индивидуална медицина „Майо“ извършиха генетично тестване на над 3 000 пациенти с диагноза рак в клиниката „Mayo Clinic Cancer Center“ в Аризона, Флорида и Минесота. Като цяло учените са установявили, че 1 на всеки 8 пациенти с рак е имал наследствена генна мутация, свързана с появата на рака. Тази мутация не би била открита при половината от тези пациенти, използвайки стандартен подход, съобщава ДЕ24.
„Открихме, че 13,5% от пациентите са имали наследствена мутация при ген, свързан с развитието на техния рак“, казва д-р Нилой Самадер, гастроентеролог и хепатолог в клиниката „Майо“, автор на изследването. „При всеки има известен риск от развитие на рак и в повечето случаи болестта се развива случайно. Някои хора обаче са генетично предразположени да развият някои видове рак, като рак на гърдата или на дебелото черво.”
Генетичната мутация може да доведе до неизправност на гена и до рак на клетката. Въпреки че много канцерогенни мутации се появяват произволно в една клетка, изследването потвърждава, че близо 10 до 25% са наследствени мутации, поставящи началото на цикъл от събития, които могат да доведат до рак.
Д-р Самадер казва, че разкриването на тези скрити наследствени генетични мутации може да доведе до възможности за лечение на рак в семейството и целенасочени терапии, които могат да спасят живота.
Изследователите били изненадани, че стандартните насоки, които лекарите използват, за да определят кои пациенти с рак трябва да се подложат на генетично изследване, могат да идентифицират само 48% от пациентите с наследствена генетична мутация.
„Генетичните тестове са недостатъчно използвани при лечението на рак както за пациентите, така и за техните семейства, често поради остарели насоки, които ограничават тестовете до тясна група високорискови пациенти“, каза д-р Робърт Нусбаум, главен медицински директор на „Invitae Corporation“. „Всички пациенти с рак трябва да имат достъп до пълна генетична информация, която може да даде насока за грижите за тях и да информира за здравето на техните семейства,“ допълва Нусбаум, който е и един от авторите на изследването.
„Можем да насочим стратегиите за превенция към тези високорискови хора и да се надяваме да предотвратим рака при бъдещите поколения на въпросните семейства като цяло“, каза д-р Самадер.
